羊水细胞的荧光原位杂交用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断

作者:黄珈; 游泽山; 陈宝江; 罗艳敏; 朱沃棠
来源:中山大学学报(医学科学版), 2006, (05): 579-583.
DOI:10.3321/j.issn:1672-3554.2006.05.024

摘要

【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析。【方法】对78例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及细胞核型分析。【结果】71例二倍体羊水样本,FISH诊断与细胞培养核型分析相符;染色体数目异常7例,FISH诊断出其中6例。间期细胞FISH的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本,以及长时间放置的样本,FISH分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言,染色体非整倍体的诊断准确率达100%。【结论】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断,该方法简便快速、结论可靠。

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