SLC2A2基因变异致Fanconi-Bickel综合征一例

作者：史佩佩; 王淼; 窦文杰; 曾慧勤; 贾莉敏; 田喜艳; 张建江^*

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(01): 65-66.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.01.019

• SLC2A2
• 综合征
• Fanconi-Bickel
• 基因变异
• 肾小管功能障碍
• 空泡变性

<正>患儿女, 2岁6月龄, 以"间断泡沫尿1年"为代主诉入院。1年前发现患儿有泡沫尿, 尿常规示尿糖阳性, 尿蛋白阴性;血糖正常, 至入院前未治疗。患儿系母亲的第1胎第1产, 足月顺产。母孕期平顺, 出生体重3 000 g, 4月龄会抬头, 6月龄会坐, 10月龄会扶站、会喊爸妈, 18月龄会走路。智力发育如同龄正常儿。父母为非近亲婚配, 否认家族类似病史及遗传病史。入院体检:身高81 cm, 体重1

• 单位
  郑州大学第一附属医院