四川地区Y染色体多态性男性AZF微缺失研究

作者：张选勇; 陈祖翼; 丁显平; 张艺雯; 张建辉; 马腾蛟; 张韶红

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(10): 73-75.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.10.027

• 大Y染色体
• 小Y染色体
• AZF微缺失
• 男性不育

研究Y染色体多态性不育患者AZF微缺失的情况。经染色体核型分析确诊为大Y或者小Y核型的男性不育患者,采集其外周血提取DNA后,利用多重PCR对Y染色体上25个STS位点进行扩增,检测其Y染色体微缺失的情况。在22例小Y患者中检出12例有Y染色体微缺失,其中8例为AZFb+d+c区缺失,2例为AZFd+c区缺失,2例为AZFc区部分缺失;10例大Y患者中检出1例有AZFc区部分缺失。小Y染色体患者发生AZF微缺失的概率较高,部分为AZF多个区域的共同缺失;在大Y患者中发现了1例AZFc区的4个STS位点的部分缺失,可能与其不育的症状有关。

• 单位
  生命科学学院; 四川大学