SYNGAP1基因新发突变致精神发育迟滞1例

作者：宋丽娜; 丁风娟; 侯菲; 金华^*

来源：国际遗传学杂志, 2023, 46(04).

患儿, 男, 12岁, 因语言智力发育迟缓就诊。患儿系足月顺娩, 出生体重3 700 g, 出生反应可, 喂养可。1岁时不会趴, 不会独坐。2岁7个月曾于山东大学齐鲁儿童医院就诊, 脑电图提示:各导联阵发尖慢、棘慢综合波;双侧额极、额区阵发棘慢综合波。4岁时曾于首都儿科研究所附属儿童医院就诊, 脑电图提示:睡眠期双侧额极、额、中央、前颞各导联可见稍多量单发棘波、棘慢波、多棘波、多棘慢波。磁共振示:双侧大脑半球额叶容积较小, 脑白质容积少, 印象:额叶发育落后。脆性X综合征检测提示正常。其母亲自诉曾于当地医院康复治疗, 效果欠佳, 4岁后未再就诊, 患儿无典型癫痫发作, 偶有严重哭闹。现其母亲有再次生育要求, 于济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊, 查体:患儿无明显特殊面容, 身高150 cm, 体重42 Kg, 目前可独走, 不会成句说话, 大运动及精细运动仍欠佳, 生活不能自理。母亲34岁, 健康, G1P1。父亲36岁, 健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史, 否认近期结婚。

• 单位
  济南市妇幼保健院