基因和病理确诊的脑腱黄瘤病一例

作者：李敏; 康娟; 鲁传豪; 李德帅; 张志军; 王津存; 邓艳春

来源：中华神经科杂志, 2017, 50(05): 372-374.

• 病理确诊
• CYP
• CTX
• 基因突变
• MRI
• 黄瘤病
• 胆固醇裂隙
• 黄色瘤

<正>脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是由CYP27A1基因突变引起的罕见的常染色体隐性遗传病。CTX发病率低,临床表现多样,易被误诊、漏诊。自1937年Von Bogaert等报道首例CTX以来,全球报道的CTX仅数百例,国内报道仅14例[1]。现将我们收治的I例经基因和病理确诊的CTX患者报道如下。临床资料患者女性,34岁,以"双下肢无力7年,症状加重伴情绪不稳定3年"于2015年9月入院。患者于7年

• 单位
  神经内科; 第四军医大学第一附属医院