β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析

作者：任振敏; 黄丽兰; 刘四喜; 李长钢; 陈运生^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(05): 338-340.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.004

• 当β地中海贫血
• α珠蛋白基因三联体
• 中间型地中海贫血
• anti3.7" name="keyword">αααanti3.7
• anti4.2" name="keyword">αααanti4.2

目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为βCD41-42杂合子;例2,男,13岁,为βCD17杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大,β珠蛋白基因测序未发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测αααanti4.2片段阳性,例2荧光定量PCR相对定量检测αααanti3.7片段阳性。结论β杂合子且未见罕见变异,但临床表现为中重度贫血时,应考虑存在α珠蛋白基因三联体。

• 单位
  深圳市儿童医院