两个视锥-视杆细胞营养不良家系的基因变异分析

作者：王犁明; 郝朋; 应铭; 韩瑞芳; 王玉川; 高娟; 苑晓勇; 李轩^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (11).

• 视锥-视杆细胞营养不良
• AIPL1基因
• 基因变异
• 全外显子组测序

目的 分析两个视锥-视杆细胞营养不良家系的基因变异情况,探索基因变异类型与临床表型的联系。方法 对家系成员进行电生理、眼底照相等眼科临床检查。采集患者及其父母外周静脉血样提取基因组DNA,采用全外显子组测序筛选家系候选致病基因并进行分析。结果 家系1患者检测出AIPL1基因错义变异c.923T>C(p.L308P)和无义变异c.421C>T(p.Q141X),其父亲携带p.Q141X变异,母亲携带p.L308P变异；家系2患者检测出AIPL1基因错义变异c.572T>C(p.L191P)和无义变异c.421C>T(p.Q141X),其父亲携带p.Q141X变异,母亲携带p.L191P变异。结论 AIPL1基因新的p.L308P、p.L191P、p.Q141X复合杂合变异体尚未见报道,是导致两例视锥-视杆细胞营养不良患者发病的主要原因。全外显子组测序方法有助于对视锥-视杆细胞营养不良进行分子鉴别诊断,并为患者遗传咨询提供依据。

• 单位
  天津医科大学; 眼科临床学院; 南开大学; 天津市眼科医院