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摘要
急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是淋巴细胞早期发育异常，发生恶性增殖所致的疾病，其特点是造血细胞的异常增殖与病理性分化。通过了解ALL患者的分子生物学与细胞遗传学信息，有助于预测患者的预后。基因突变与发病密切相关，是一项独立的预后因素。近年来，随着测序技术的发展，越来越多与ALL发生与发展相关的突变基因被发现，可通过对高危患者早期干预，以改善其预后。某些基因突变还可成为治疗该病的潜在靶点，为靶向药物的研究与应用提供了可能。本文对近年来在ALL中常见基因突变的研究进展进行综述。
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单位和田地区人民医院; 天津医科大学
