常见位点筛查在耳聋遗传咨询门诊应用现状

作者：高儒真; 牛晓敏; 杨腾裕; 夏鑫; 姜鸿; 陈晓巍^*

来源：中华耳科学杂志, 2020, 18(02): 225-231.

DOI：10.3969/j.issn.1672-2922.2020.02.002

• 基因筛查
• 遗传性耳聋
• 遗传咨询

目的归纳常见位点筛查在耳聋遗传门诊的应用,包括遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨不同需求病例筛查后遗传咨询的策略和原则。方法回顾性分析我院耳聋遗传咨询门诊2016.1-2019.9 966例选择进行常见位点筛查遗传咨询对象的临床资料,按照新生儿耳聋基因筛查未通过组、极重度语前聋组、有耳聋家族史正常听力育龄青年组、咨询氨基糖甙类药物致聋风险组4个组进行总结。门诊流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学随访、热点突变筛查等。根据基因检测结果开展遗传咨询和生育指导。结果新生儿耳聋基因筛查未通过组最终诊断为听力损失病例21例(2.5%),其中筛查结果为致聋基因型病例15例(1.8%);极重度语前聋组筛查阳性病例69例(65.1%),56例达到分子学确诊(52.8%),即听力学表型与基因检测结果吻合,前庭水管扩大患者有影像学证据支持;18例有耳聋家族史正常听力的育龄青年组,筛查携带常见隐性遗传基因变异4例;咨询药物聋风险组筛查出MT-RNR1 m.1555 A> G均质变异1例。结论常见位点筛查在耳聋遗传门诊应用广泛,同样的检测项目,遗传咨询重点根据受试者目的不同进行侧重,基因检测结果应与临床表型相结合进行分析,必要时需进一步进行基因诊断。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院