威廉姆斯综合征超声心动图表现1例

作者：孙硕文; 李帅; 李思靓; 袁建军

来源：中国医学影像技术, 2022, 38(05): 794.

DOI：10.13929/j.issn.1003-3289.2022.05.039

• 威廉姆斯综合征
• 超声心动描记术

<正>女性患儿,14个月,家长发现心脏杂音1年;胎儿期因生长发育异常接受染色体微阵列分析检测,7q11.23区段检出1443kb缺失片段,诊断为威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),后足月顺产,出生时体质量3.1kg,Apgar评分9分,出生后未接受相关治疗,行为发育较为迟缓;父母体健,否认家族遗传病史。查体:言语、行走不能,面颊饱满,下颌小、人中长,口宽唇厚,鼻小、上翘,牙缝宽,牙釉质发育不良(图1A);胸骨左缘第3肋间及胸骨右缘第2肋间闻及Ⅱ～Ⅳ级收缩期杂音。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学