发育性和癫痫性脑病遗传学病因及诊疗的研究进展

作者：金良; 陈语婕; 陈勇军^*

来源：遗传, 2023, 45(07): 553-567.

DOI：10.16288/j.yczz.23-105

• 基因变异
• 发育性和癫痫性脑病
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• 精准治疗

发育性和癫痫性脑病(developmentaland epileptic encephalopathy, DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病，其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作，且受影响的个体有精神运动发育迟缓或倒退。随着二代测序技术的发展，尤其是全外显子测序技术的应用，越来越多的基因被发现与DEE相关。这些发现将为临床工作中DEE致病基因的检测提供依据，同时将有助于加深对DEE发病机制的理解。本文主要对DEE的遗传学病因及诊疗的相关研究进展展开综述，以期帮助临床医生早期识别相关基因突变，从而加快疾病诊断并及时实施最佳治疗。

• 单位
  神经内科; 南华大学