SCN5A基因突变相关儿童心律失常临床分析

作者：张海燕; 姚如恩; 许静^*

来源：儿科药学杂志, 2023, 29(07): 48-51.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.07.013

• SCN5A基因
• Brugada综合征
• 长QT间期综合征

目的:探讨SCN5A基因突变与儿童心律失常的关系。方法:回顾分析2018年1月至2020年6月我院诊治的8例心律失常合并SCN5A基因突变患儿的临床资料。结果:8例患儿中男7例、女1例，年龄5.5(2.5～7.0)岁。晕厥发作为主要临床表现，发生率为87.5%(7/8)。其中1例晕厥发作与窦性静止、房扑有关，6例晕厥发作与室性心动过速发生有关。6例发生室性心动过速的患儿中，结合心电图及基因检查，4例诊断为Brugada综合征(Brs),1例为3型长QT间期综合征(LQT3),1例为Brs合并LQT3。3例患儿合并有左心功能射血分数的明显下降。结论:SCN5A基因突变与儿童恶性心律失常有关，需要引起重视，必要时应尽早行基因组测序予以精准的治疗。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心