等臂双着丝粒型21-三体1例报道

作者：黎凤珍; 李显筝; 王挺; 张忆聪

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2020, 12(03): 63-64.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2020.03.014

• 染色体微阵列分析
• 双着丝粒染色体

<正>21-三体综合征,又称唐氏综合征(OMIM#190685),是最早被发现的染色体病,也是最常见的由单个病因引起的智力障碍,其发病率在活婴中为1/600～1/800。其核型约95%为单纯三体,源自原发性不分离;嵌合型约占1%～2%;易位型约占3%～4%。我国苏祖斐、周焕庚等于1963年首次报道了我国这种病孩的核型研究。

• 单位
  广东省妇幼保健院