全羧化酶合成酶缺乏症研究进展

作者：陈子衿; 谢诚; 艾涛

来源：四川医学, 2020, 41(12): 1303-1307.

DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2020.12.019

• 全羧化酶合成酶缺乏症
• 全羧化酶合成酶基因
• 发病机制
• 临床表现
• 治疗

<正>多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤和神经系统损害为特征的有机酸代谢病。全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HLCSD)和生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTD)是其主要的两个病因,分别由全羧化酶合成酶基因和生物素酶基因突变导致。

• 单位
  电子科技大学; 成都市妇女儿童中心医院