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摘要
患儿女, 1岁2月龄, 因"认知、运动及语言发育迟缓"就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科, 生后有畏光、睁眼困难, 行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤, 确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓(WAGR)综合征。多学科会诊确定诊疗方案, 儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断, 肿瘤外科行微创手术, 血液肿瘤科给予化疗, 并继续康复干预和定期随访。该病较罕见, 染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断, 多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。
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单位山东大学齐鲁儿童医院
