非编码RNA ANRIL CNV-2738282增加中国南方人群肺动脉高压的易感性

作者：李惠波; 段跃兴; 赖晓纯; 冯燕玲; 黄莲枝; 陈钦修; 程宏基; 郑栋; 伍金雷; 程颖; 黄冰生; 林桂雄; 吴钰燕; 张鹏; 李国扬; 曾庆春; 卓裕丰

来源：实用医学杂志, 2021, 37(13): 1678-1683.

DOI：10.3969/j.issn.1006?5725.2021.13.007

• 非编码核糖核酸
• 拷贝系数变异
• 肺动脉高压
• 易感性

目的本项目拟探索位9p21.3的非编码RNA(LncRNA ANRIL)拷贝数变异(copy-numbervariations,CNVs)与肺动脉高压(pulmonary hypertension,PAH)的关系,为PAH的发病机制提供科学理论依据。方法以来自中国南方587例PAH患者作为病例组和736例健康对照者作为对照组,TaqMan方法检测ANRIL CNVs的基因型,分析其与PAH发病的相性;通过系列生物学实验揭示阳性CNV影响PAH发生的分子机制。结果 ANRIL CNV-2738282与人群PAH发病存在显著关联,其拷贝数缺失能降低PAH的发病风险(OR=0.40,95%CI:0.31～0.53)。CNV-2738282的拷贝数缺失可降低ANRIL表达,进而改变ANRIL对靶基因CARD8的转录调控而影响PAH发生。结论 ANRIL CNV-2738282与PAH发病有关,可作为人群PAH易感评估的生物标志物。

• 单位
  南方医科大学南方医院; 广州市番禺区何贤纪念医院; 广州医科大学附属第二医院