环状RNA在癫痫患者外周血单个核细胞中的表达分析及生物信息学预测

作者：毛戬; 孙洪英^*; 张舒雅; 孟晨曦

来源：癫痫杂志, 2022, 8(02): 127-132.

• 环状RNA
• 癫痫
• 分子海绵
• 生物信息学

目的 研究4种环状RNA(circular RNA,circRNA)在癫痫患者外周血单个核细胞（Peripheral blood mononuclear cell,PBMC）中的表达及运用生物信息学进行功能预测，为癫痫的发病机制探究提供依据。方法 选取2020年5月—2021年5月于内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院神经内科诊治的癫痫患者22例，其中男13例、女8例，平均年龄（36.41±8.39）岁；健康对照组22名，男、女各11名，平均年龄（34.41±8.68）岁。采用实时荧光定量PCR法检测PBMC中的circRNA:EFCAB2、C14orf159、PARG、TMEM39的表达水平并利用生物信息学对其功能进行预测。结果 相比对照组，EFCAB2和C14orf159两种circRNA在癫痫患者外周血PBMC中明显升高，EFCAB2相对表达为1.42±0.06(t=29.41),C14orf159相对表达为1.31±0.03(t=25.27),PARG、TMEM39在外周血PBMC中未检测到。生物信息学分析显示EFCAB2得到的三个微小RNA(micro RNA, miRNA):miR-6873-3p、miR-6739-3p、miR-7110-3p;C14orf159得到的三个miRNA:miR-1180-3p、miR-6501-3p、miR-3622b-5p。通过TargetScan数据库对癫痫相关的基因进行预测，EFCAB2:miR-6873-3p符合条件的共有11个下游基因；miR-6739-3p符合条件的共有7个下游基因；miR-7110-3p符合条件的共有14个下游基因。C14orf159:miR-6501-3p符合条件的共有9个下游基因；miR-3622b-5p符合条件的共有14个下游基因；miR-1180-3p符合条件的共个1下游基因。结论 研究表明EFCAB2和C14orf159两种circRNA可能是癫痫的重要生物学标志物，通过生物信息学分析，这两种circRNA可能具备充当“分子海绵”调控癫痫。EFCAB2具备充当miR-6873-3p和miR-7110-3p“分子海绵”的潜能，同时发现miR-6873-3p和miR-7110-3拥有共同的下游靶基因MAP1B-通过调控电压门控钠通道在癫痫中发挥作用；C14orf159可以充当miR-6501-3p的分子海绵从而调控CCL3的表达在癫痫中发挥作用。

• 单位
  神经内科; 内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院