胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,其确诊主要依赖于组织学证据和免疫组化标记。消化道内镜检查是发现GIST的主要方法之一,内镜超声对确定肿瘤来源部位和浸润程度有较大帮助。目前GIST的治疗仍以外科手术切除为主,内镜下切除则是一种新兴治疗手段。本文对GIST的生物学、临床特征及其诊断和治疗,重点是内镜诊治进展作一综述。