小儿Chediak-Higashi综合征临床报告及随访

作者：郝良纯; ***; 王弘; 边爽; 王欢; 徐刚; 赵继顺

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, (09): 120-121+132.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.09.066

• Chediak-Higashi综合征
• 遗传学
• 治疗

目的探讨小儿Chediak-Higashi综合征的临床特征及发病机制,随访分析其预后特点。方法回顾性对1990～2009年20年间住院收治的Chediak-Higashi综合征进行临床综合分析。结果近亲婚配家族史占33%,均以反复发热为特征性的首发表现,头发及皮肤逐渐变灰白色,肝大占81%,脾大占83%,眼部异常占100%,以及淋巴结大,神经症状等。外周血和骨髓均有特征性颗粒。多在确诊后(加速期)10年内死于反复的难治性感染及出血。结论目前治疗Chediak-Higashi综合征的唯一方法是尽早施行异基因造血干细胞移植,常规治疗不能改变本病预后。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院