PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因结果分析

作者：梁汉彰

来源：海南医学, 2013, 24(16): 2403-2405.

• β-地中海贫血
• 基因
• PCR技术
• RDB技术

目的探讨PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因的特异性和敏感性。方法选取在我院体检的50例β-地中海贫血基因携带者,随机分为两组各25例,对照组采用RDB技术检测,观察组利用PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因携带者标本,比较两组患者的检测结果并进行统计学分析其特异性和敏感性。结果观察组患者在β-地中海贫血患者中,有11例患者β41-42(-TCTT)发生突变,约占44%,6例患者IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%,还有3例患者β17(A→T)发生改变,约占12%;TATA盒-28(A→T)的有2例,约占8%;β71-72(+A)者1例,占4%;无法检测的有2例,约占8%。对照组检测率分别为32%、16%、12%、4%、8%和28%,两组相比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因与单用RDB技术检测相比较具有更高敏感性、特异性;同时联合检查具有高通量和快速的特点,可同时检测5个已知突变或未知突变;此外联合检查还可以进行质量控制,与传统检测方法相比具有成本低的优势。

• 单位
  深圳市盐田区人民医院; 深圳市第七人民医院