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摘要
目的探讨清远地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态发生率及类型,并分析染色体异常和多态与矮小症、不孕不育、流产、遗传之间的相关性,以帮助临床诊疗、指导优生优育和提高清远地区出生人口素质。方法选取2015年5月—2020年3月来清远市妇幼保健院的1203例遗传咨询者采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,统计核型检测结果,并分析核型异常和多态与疾病、遗传之间的相关性。结果 1203例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析,共检出异常48例(3.99%),其中数目异常24例,结构异常22例,性反转2例;性染色体异常10例,常染色体异常38例;共检出染色体多态224例(18.62%)。结论清远地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常是导致矮小症、不孕不育、流产疾病的重要原因之一,对具有这些临床症状的患者必须进行外周血染色体核型检测,多态性与遗传有重大关系。
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