先天性杆状体肌病1例的个性化护理

作者：陈培佩^*; 章敏飞; 王薇; 蒋春明

来源：中国乡村医药, 2022, 29(02): 61-62.

DOI：10.19542/j.cnki.1006-5180.005878

• 杆状体
• 患儿母亲
• 个性化护理
• 鼻饲喂养
• 胃管护理
• 先天性

<正>杆状体肌病(NM)是一种显性或隐性遗传突变引起的一组异质性先天性肌肉疾病,发病率为1:50000[1]。其特征是在肌肉活检中可见杆状体,发病年龄从新生儿到成人各不相同。大多数患者是以弥漫性肌肉无力和张力低下为特征的先天性发病,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌,肌肉无力的变形性面部特征有高腭弓、小颌、长脸,骨骼表现可有脊柱侧凸、鸡胸和高足弓,

• 单位
  浙江大学; 杭州市第一人民医院