Treacher Collins综合征一家系

杜莉; 李涛; 王秋菊; 韩东一

摘要

<正> Treacher Collins 综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)也称下颌骨颜面发育不全综合征,发病率约为1/500 000,是一种常染色体显性遗传性疾病,60%的病例为散发。王家锦等分析了一个 TCS 的4代家系;王保和等报道2例同胞兄弟同患 TCS。2006年郝瑾等分析了一对母子 TCS 的临床表现。我们对1例 TCS 先证者进行详细的临床表型分析、系统体格检查、影像学检查和家族史调查,报道如下。一、研究对象1.先证者,男,20岁。2003年12月30日到中国医科大学盛京医院就诊。自幼发现双耳听力差并出现双侧视力下降,右侧为重。骨骼发育异常:双前臂外斜角增大。智力发

单位
解放军总医院; 中国医科大学

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更新时间：2023-11-12 17:51

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