肾上腺脊髓神经病一例并文献复习

作者：周厚仕; 蓝琳芳; 郑璐; 范玉华

来源：中华脑科疾病与康复杂志(电子版), 2014, 4(02): 136-138.

DOI：10.3877/cma.j.issn.2095-123X.2014.02.016

• 神经系统症状
• ALD
• 截瘫
• 痉挛性
• 过氧化物
• 麻痹
• AMN
• 脱髓鞘
• 肾上腺皮质功能减退
• 肾上腺脊髓神经病

<正>肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的一种变异类型,属于X-连锁隐性遗传疾病,是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和(或)性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,其远期预后较差,致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全,临床少见,容易引起漏诊、误诊,从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 汕头市中心医院