del(5q)伴JAK2V617F及SF3B1突变骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤1例

作者：吴斌; 李荣; 孙颖; 杨威^*

来源：中华医学杂志, 2023, 103(45).

• 骨髓增生异常综合征
• 骨髓增殖性肿瘤
• 基因
• 突变

患者男, 57岁, 因"乏力伴进行性脾大1年半"于2022年8月16日入住辽宁省盘锦辽油宝石花医院。骨髓活检及二代基因测序结果显示患者5号染色体长臂del(5q)缺失, JAK2V617F基因突变及SF3B1基因突变阳性, CALR、MPL、SETBP1无突变, 诊断为骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN), del(5q)伴JAK2V617F、SF3B1突变阳性。建议患者进行来那度胺治疗, 患者拒绝。监测患者血常规, 观察至今, 病情稳定。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院