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摘要
血色病(hemochromatosis,HC)是指过量铁元素蓄积在各器官而发生的全身性疾病。临床表现包括乏力虚弱、腹痛、关节痛/关节炎、阳痿、性欲减低、甲减、心衰、心律失常及糖尿病等症状。目前主要诊断方法包括实验室检测血清铁、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白,基因检测C282Y、S65C、H63D等,肝脏组织病理检查及CT、MRI等影像学检查,其中肝脏组织病理检查是HC诊断的金标准。主要治疗方法包括饮食疗法、间歇静脉放血疗法、铁螯合剂疗法及针对并发症的对症治疗,但是这些疗法均存在一定的局限性。本文就HC的临床表现、诊断及治疗研究新进展作一综述。
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