一例常染色体显性智力低下42型患儿的 GNB1基因变异分析

作者：任瀛; 律玉强; 马健; 王东; 张光业; 刘毅; 盖中涛^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(06): 565-568.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20200121-00044

• 常染色体显性智力低下42型
• 全面发育迟缓
• GNB1基因
• 全外显子组测序

目的确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母的外周血DNA样本,应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果基因检测提示患儿GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr),父母均未携带该变异,为新发变异。结论 GNB1基因的显性杂合变异可能是本例患儿的致病原因。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院; 山东大学