遗传性易栓症筛查及相关基因检测分析

作者：尹黎; 李歌; 沈健; 刘震杰^*

来源：浙江大学学报(医学版), 2019, 47(06): 606-611.

• 静脉血栓形成/遗传学
• 血栓形成倾向/遗传学
• 血液凝固
• 抗凝血酶类
• 基因
• 突变

目的:检测和分析遗传性易栓症的相关基因及其突变位点,为中国人群遗传性易栓症患者的基因突变特点积累资料。方法:对2015年6月至2017年12月在浙江大学医学院附属第二医院就诊的遗传性易栓症疑似患者25例进行血清蛋白C、蛋白S,抗凝因子相关基因蛋白C(基因名PROC)、蛋白S(基因名PROS1)和抗凝血酶Ⅲ(基因名SERPINC1),凝血因子相关基因凝血因子Ⅴ(基因名F5)、凝血因子Ⅱ(基因名F2)、凝血因子Ⅷ(基因名F8)、高型半胱氨酸血症相关因子(CBS、MTHFR)第二代测序分析。利用千人基因组数据库、ESP6500数据库、Genoma数据库、HGMD突变数据库比对突变位点,根据SIFT、Polyphen、MutationTaster、CADD数据库预测突变位点的致病性。结果:25例患者中,发现抗凝因子相关基因PROC突变患者8例,PROS1突变患者2例,SERPINC1突变患者3例;凝血相关基因F5突变1例,F2突变1例,F8突变1例,CBS突变2例,MTHFR突变1例。结论:应用第二代基因测序分析有助于诊断遗传性易栓症相关静脉血栓,指导精准治疗。

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院; 浙江大学医学院附属第二医院