青少年特发性脊柱侧凸的遗传机制研究现状及基因关系图

作者：王伟; 马君; 李淑元; 吴娴; 胡斌; 王笑峰; 周许辉

来源：中国骨伤, 2015, 28(09): 854-860.

• 脊柱侧凸
• 青少年
• 遗传
• 基因

作为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发病的研究热点,遗传机制探索经过候选基因及全基因组关联研究(GWAS)时代后,初步鉴定一些相关基因。综述AIS相关基因研究现状,并初步构建AIS基因关系网络图。在NCBIPubmed数据库和Web of Science中检索"adolescent idiopathic scoliosis"和"gene",分类归纳基因。用String-db构建基因关系图。共识别35个AIS相关基因,将其按病因学假设可分为结缔组织、神经系统活性物质、褪黑素合成与代谢、青春期与生长及功能未知。大部分基因呈现网络关系,其中IL6、ESR1、ESR2、VDR、TGFB1、IGF1可能是AIS遗传机制的重要基因。3个GWAS位点有两个在网络之外,提示新通路。AIS易感基因研究尚初步,需要深入研究,解析机制,鉴定新网络。

• 单位
  上海长征医院; 中国人民解放军第二军医大学; 复旦大学; 生命科学学院