MTHFR C677T和A1298C基因多态性的生物信息学分析

作者：贺婵婵; 郭爱红; 吴曼玲; 李宝宝; 李珊; 加艳; 王丙聚^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(02): 158-161.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210625.034

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 生物信息学
• 蛋白质结构

目的利用生物信息学工具分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C位点不同基因型对应蛋白的性质和结构差异。方法从NCBI数据库中获取MTHFR基因的序列信息,通过生物信息学工具分别分析MTHFR的理化性质、亚细胞定位、蛋白质结构、结合位点及配体、蛋白互作网络,并分析不同基因型对应的蛋白质性质及结构差异。结果MTHFR基因C677T和A1298C位点不同基因型对应理化性质、亚细胞定位无变化。C677T位点靠近MTHFR的酶活性位点区,且是MTHFR与配体黄素腺嘌呤二核苷酸的结合位点;C677T不同基因型对应局部结构有差异;A1298C位点不同基因型对应局部结构无显著差异。结论 MTHFRC677T位点不同基因型对应蛋白质局部结构差异可能影响MTHFR与配体的结合及酶活性,进而影响疾病的进展。

• 单位
  延安大学咸阳医院; 神经内科