大肠癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星不稳二维DNA电泳及DNA测序技术的意义(英文)

作者：房殿春; 汪荣泉; 杨仕明; 彭贵勇; 肖天利; 罗元辉

来源：中国临床康复, 2005, (47): 162-164.

• 肠肿瘤/遗传学
• DNA,卫星
• 电泳

背景微卫星不稳是一种重要的基因改变方式,在肿瘤的发生中起重要作用,其发生是由于错配修复基因发生缺陷所致。错配修复基因hM LH1突变在遗传性非息肉性大肠癌中的作用已有报道,但在散发性大肠癌的作用尚缺乏深入的研究。目的探讨错配修复基因hM LH1突变在大肠癌发生中的作用及与微卫星不稳的关系。设计单一样本实验。单位解放军第三军医大学西南医院消化科。材料76例大肠癌及相应正常组织均为2001-01/2003-12西南医院外科手术切除标本,所有患者均无肿瘤家族史,并未接受过放疗和化疗,对实验知情同意。方法采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hM LH1突变;采用聚合酶链反应为基础的方法检测微卫星不稳。主要观察指标①大肠癌hM LH1突变及微卫星不稳检出率。②微卫星不稳与hM LH1突变的关系。结果①76例大肠癌中检出hM LH1基因突变8例,突变率为10.5%,检出微卫星不稳20例,检出率为26.3%。右侧大肠癌hM LH1突变和微卫星不稳的检出率显著高于左侧大肠癌(6/26比2/50,χ2=4.739,P=0.029;11/26比9/50,χ2=5.212,P=0.022),hM LH1突变和微卫星不稳与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度、淋巴结转移和临床病理分期无显著相关。②将微卫星不稳分为高频率微卫星不稳(≥2个位点)10例、低频率微卫星不稳(仅为1个位点)10例和微卫星不稳阴性56例3组,8例hM LH1基因突变均发生于高频率微卫星不稳组,而低频率微卫星不稳和微卫星不稳阴性组未见有突变者。结论hM LH1基因突变与微卫星不稳多发生于右侧大肠癌,hM LH1突变与高频率微卫星不稳大肠癌的发生有关。

• 单位
  第三军医大学西南医院