46, X, ins(X；12)伴胚胎停育1例

作者：李晓丽; 张晓妮; 蓝信强^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(06).

女, 27岁, 于2018年9月12日在我院就诊。系G2P0, 第1次怀孕60+ d发生胚胎停育, 手术流产;第2次怀孕40+ d发生阴道流血, 超声未见胎芽、胎心, 手术流产。体格检查:外观、智力及第二性征发育均正常, 身高为166 cm, 体质量为60 kg。月经结束后5 d内分泌检查结果:卵泡刺激素5.18 U/L, 黄体生成素4.12 U/L, 雌二醇167.9 pmol/L, 孕酮2.15 nmol/L, 睾酮0.62 nmol/L, 垂体泌乳素0.65 nmol/L, 均未见异常。泌尿系统超声未见异常。否认有毒有害物质及放射线接触史。患者母亲月经不规律, 曾有1次自然流产史, 无兄弟姐妹。丈夫年龄为28岁, 身体健康, 否认家族遗传病史, 夫妇双方否认近亲结婚。为进一步明确流产的原因, 对其第2次流产组织及夫妻双方的外周血样进行染色体核型分析。本研究通过了我院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022013), 夫妇双方均签署了知情同意书。

• 单位
  荣成市人民医院; 青岛大学