碳酸酐酶VA缺乏症的诊治进展

作者：吴静; 陈哲晖; 宋金青; 金颖; 李梦秋; 张尧; 张静; 杨艳玲^*

来源：重庆医科大学学报, 2022, 47(03): 296-299.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002992

• 碳酸酐酶VA
• 高氨血症
• 尿素循环障碍

线粒体碳酸酐酶VA缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病，已报道的患儿在生后第1天至儿童早期(最迟4岁)发病，导致高氨血症脑病，并干扰多种线粒体酶活性，导致糖异生及有氧氧化障碍、支链氨基酸分解与尿素循环障碍。编码人类线粒体碳酸酐酶VA的基因CA5A于1993年被克隆，定位于16q24.3区域，但直至2014年van Karnebeek等才报道了首例由碳酸酐酶VA缺陷导致的人类疾病。迄今报道不足30例，在南亚地区报道较多，全球发病率不详。

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 北京大学第一医院