8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

作者：刘彩霞; 孙维; 孙凯; 李佳; 董丽华; 张海娜; 胡国华; 陈秋惠

来源：中风与神经疾病杂志, 2016, 33(01): 32-34.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2016.01.007

• 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫
• 家系

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。

• 单位
  辽宁省人民医院; 吉林大学第一医院; 神经内科; 吉林大学第二医院; 辽宁省金秋医院