摘要

胞外DNA(extracellular occurring DNA,eoDNA)是一种独立于细胞外的DNA,广泛存在于体液中。研究发现,eoDNA的浓度水平及其特异基因的改变能很好地反映疾病的发生和发展。随着生物技术的发展,eoDNA易获得、微创伤、预测早等优点引起了许多学者的关注,使得eoDNA成为非入侵疾病检测生物标记中的一颗新星。相对于健康人,肿瘤患者体内eoDNA浓度明显升高,这一特征已被研究者广泛验证,同时,研究还发现肿瘤患者eoDNA部分起源于肿瘤组织细胞,且这些DNA与肿瘤组织基因组有着相似的分子特征。这些研究成果为eoDNA取代肿瘤组织早期微创诊断肿瘤发生提供了理论基础。此外,在产检方面,从母体血浆中获取胎儿eoDNA并用以观察胎儿健康情况也日益得到学者关注。该文从eoDNA研究背景出发就其作为肿瘤诊断、预后以及产检生物标记的可能性及应用作一简单综述,并展望了eoDNA在临床疾病诊断的应用前景。