科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma, FH-RCC)的临床病理学和分子遗传学特征。方法 利用HE染色和免疫组化法筛选出6例FH-RCC,总结其组织学形态、FH蛋白表达以及患者预后特征，并复习相关文献。结果 6例FH-RCC中男性1例，女性5例，发病年龄30～49岁(平均年龄41.3岁)。4例女性有子宫平滑肌瘤病史，1例患者的一级亲属有子宫平滑肌瘤病史。2例患者有肾窦或肾周脂肪侵犯，2例有肾静脉或下腔静脉内瘤栓形成，4例有淋巴结转移。组织学特征主要表现为乳头状、管囊状、实性片状、筛网状等不同结构混合存在，个别病例伴有卵黄囊瘤样网状结构、条索样形态，瘤细胞均有病毒包涵体样嗜酸性大核仁及核周空晕。免疫表型：6例瘤细胞FH均呈阴性(周围非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照),2SC呈强阳性。1例行高通量基因测序提示FH基因5号外显子无义突变。结论 FH-RCC具有高度侵袭性，具有独特的病理组织学特征，多种结构混合存在是其主要生长方式，部分病例常伴有平滑肌瘤病史。免疫组化标记FH和2SC是有效的筛选手段，确诊还需进行基因检测。
- 单位
