“MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”性能验证及应用

作者：万智慧; 刘伟; 芦丽红; 简永建; 于璐; 蔡博伦; 赵宇菲; 马志军^*

来源：标记免疫分析与临床, 2022, 29(09): 1568-1572.

• 新生儿疾病筛查
• 串联质谱法
• 性能验证

目的 对国产“MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”(广州市丰华生物工程有限公司，以下简称MS/MS试剂盒)测定新生儿干血滤纸片(dried blood spots specimens, DBS)中氨基酸和肉碱这两类指标的性能进行验证，评估其是否适用于新生儿遗传代谢病筛查。方法 (1)通过测定室内质控品和室间质控品，评估精密度和准确度；(2)收集1 513例干血滤纸片样本，同时使用MS/MS试剂盒和NeoBaseTM Non-derivatized MSMS kit(Perkin Elmer公司)进行检测，分析两种检测试剂盒的一致性，并比较MS/MS试剂盒检测结果和临床诊断结果的一致性；(3)对MS/MS试剂盒检测结果进行分析，初步确定筛查指标的参考范围。结果 (1)MS/MS试剂盒检测10种氨基酸的变异系数分别为2.36%～6.85%(CV批内)和2.52%～7.44%(CV批间),1种琥珀酰丙酮和15种肉碱的变异系数分别为2.42%～7.12%(CV批内)和4.23%～9.54%(CV批间)。准确度符合要求；(2)MS/MS试剂盒与NeoBaseTM Non-derivatized MSMS kit的一致性评价显示，阳性一致性82.7%、阴性一致性99.5%和总一致性98.7%,kappa=0.854,MS/MS试剂盒检测多种遗传代谢病的灵敏度为100.0%,特异性为96.8%;(3)根据检测结果建立了各筛查指标的初始参考范围，后续随着检测数据的不断积累，将进一步修正切值。结论 (1)MS/MS试剂盒检测结果符合实验室性能要求，可应用于新生儿多种遗传代谢病的筛查。(2)MS/MS试剂盒应用于新生儿多种遗传代谢病的筛查需要根据统计结果重新设定参考区间。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院