1例MUUT基因复合杂合突变早发型甲基丙二酸血症及家系分析

作者：张文知; 景昕哲; 陈燕; 王琳; 吴小艳^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(06): 832-834.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210930.001

• 甲基丙二酸血症
• MMUT基因
• 基因检测
• 治疗

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)的临床、基因特点及治疗。方法对诊治的1例MMA患儿的临床资料、患儿及其父母MMUT基因检测结果及家系进行回顾性分析。结果患儿为足月剖宫产男婴,生后即出现体重下降,生后3 d出现吃奶差、反应差、抽搐、代谢性酸中毒,确诊为MMA,患儿MMUT基因发生了c.323G>A和c.1042A>G错义突变,为复合杂合突变,分别遗传自父母,其中c.1042A>G尚未见报道。追溯家族史,患儿家系中共有3名儿童不明原因死亡,其中2名于新生儿期死亡。结论对于出现代谢性酸中毒、血氨高,而临床表现类似脓毒症或者脑病的新生儿,应警惕遗传代谢病;基因测序有助于明确MMA的分型,建议有家族史的家庭行产前遗传咨询;MMUT基因c.1042A>G错义突变为新突变,丰富了MMA基因突变谱。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院