先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例并文献复习

作者：杨焕丹; 张锐锋; 彭倩倩; 吕娟; 朱冰冰

来源：江苏医药, 2019, 45(08): 849-752.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2019.08.028

• 先天性肾病综合征
• NPHS1基因
• 基因突变

目的分析1例先天性肾病综合征芬兰型(CNF)NPHS1基因突变患儿临床资料。方法回顾1例先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床资料,包括患儿及其父母的基因检测结果,分析基因突变位点并文献复习。结果该例为52日龄小婴儿,女性,出生时有大胎盘。出生42 d起出现进行性加重的浮肿、蛋白尿、血白蛋白降低和胆固醇增高,临床诊断为CNS。患儿NPHS1基因出现2个杂合突变:c.2928-2A>C(IVS21)剪切位点突变;c.928G>A(exon8),p.(D310N)错义突变。患儿母亲携带c.2928-2A>C(IVS21)杂合突变,父亲携带c.928G>A(exon8),p.(D310N)杂合突变。结论 NPHS1基因的c.2928-2A>C(IVS21)和c.928G>A(exon8),p.(D310N)突变可引起CNF;其中,c.2928-2A>C(IVS21)国内外未见报道。