儿童激素耐药型肾病综合征多基因突变与临床表型的研究

作者：杨倩

来源：智慧健康, 2023, 9(17): 211-215.

DOI：10.19335/j.cnki.2096-1219.2023.17.050

• 激素耐药型肾病综合征
• 基因突变
• 临床表型
• 临床治疗效果

目的 研究儿童激素耐药型肾病综合征（SRNS）多基因突变与临床表型。方法 选取2017年2月-2018年12月本院收治的30例SRNS患儿记为研究对象。通过PCR扩增技术以及DNA二代测序法对所有患儿予以基因检测，分析激素耐药型肾病综合征患儿的基因突变情况。根据患儿是否发生基因突变将其分为基因突变组和无基因突变组，对比两组患儿的基本资料、临床表型以及临床治疗效果情况。结果 30例SRNS患儿基因突变发生率为30.00%，其中包括NPHS2基因突变4例、NPHS1基因突变3例、WT-1基因突变1例以及CD2AP基因突变1例。基因突变组肾炎型人数占比相比无基因突变组略高，而年龄、血浆清蛋白水平相比无基因突变组略低，但差异无统计学意义（P>0.05）；基因突变组24h尿蛋白定量水平相比无基因突变组明显较高，差异有统计学意义（P<0.05）；基因突变组患儿的治疗有效率仅为22.22%，低于基因突变组的42.86%，但组间对比差异无统计学意义（P>0.05）。结论 SRNS患儿基因突变主要为NPHS2、NPHS1、WT-1以及CD2AP等，且发生基因突变的SRNS患儿临床表型多见肾炎型，且年龄以及血浆清蛋白水平较低，24h尿蛋白定量水平明显较高，临床治疗效果普遍较差，值得临床重点关注。