SCN1A基因突变引起Dravet综合征临床特点分析

作者：李容; 胡越^*

来源：现代医药卫生, 2018, 34(22): 3500-3503.

• 基因
• Dravet综合征
• 癫痫
• 综述

<正>Dravet综合征(DS)又被称为婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI),是难治性癫痫性疾病之一,发病率在1/40 000～1/20 000~([1])。DS临床上治疗效果差、死亡率高,大部分患儿伴有智力、运动发育落后及倒退,发热、接种疫苗和光刺激等可能为其诱发因素。目前认为,DS是一种离子通道病和常染色体显性遗传的单基因疾病,Ⅰ型钠离子通道α亚基(SCN1A)基因是其主要致病基因,70%～80%的DS患者存在SCN1A基因突变,其他少数

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 神经内科