蛋白C错义突变Met406Ile致静脉血栓栓塞症的遗传表型及蛋白结构分析

作者：张岚; 邓昊昱; 谢君; 顾怡; 沈薇; 张纪蔚

来源：中华医学杂志, 2013, 93(29): 2275-2278.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.29.009

• 静脉血栓栓塞症
• 蛋白C
• 突变

目的 探讨l例蛋白C错义突变(Met406Ile)导致静脉血栓栓塞症的遗传表型和蛋白结构变化.方法 对1例遗传性蛋白C缺陷症家系进行家系调查.采用发色底物法检测家系成员蛋白C活性.抽提外周血基因组DNA,聚合聚合酶链反应(PCR)扩增PROC基因9个外显子,利用直接测序法进行基因序列分析.针对先证者突变位点,对其家系成员进行相应位点DNA测序.利用同源模建技术重建突变体PC三维空间构象,分析突变

• 单位
  遗传工程国家重点实验室; 复旦大学; 上海交通大学医学院附属仁济医院