1例 LMNA基因突变致早老症

作者:冯园; 甘拓域; 江艳; 李世杰; 周银飞*
来源:国际遗传学杂志, 2020, 43(04).

摘要

<正>1 临床资料患者, 15岁, 女性, 因"头痛3天, 呕吐、右侧肢体乏力1天"入湘潭市中心医院就诊。患者入院3天前无明显诱因出现头痛, 具体部位及性质不详, 无畏寒、发热, 无鼻塞、流涕, 无咳嗽、咳痰, 1天出现呕吐, 无腹痛腹泻, 伴右侧肢体乏力及行走困难, 跌倒1次, 入院当日患者出现失语, 仅能点头、摇头示意。既往患者无本院就诊病史。家族中父母非近亲结婚, 无特殊遗传病史可询。入院查体(见