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摘要
目的探讨生物素酶缺乏症患儿的临床特征、诊断与治疗的方法。方法运用血串联质谱、尿有机酸分析、医学外显子高通量测序等检查技术,对1例因"间断抽搐1月余,咳嗽20余天,反应差3天"于2019年5月入住空军军医大学第一附属医院的小婴儿进行筛查和诊断,分析其临床表现、实验室检查结果及诊疗情况。结果血串联质谱分析示:3-羟基异戊酰肉碱、丙酰肉碱增高;尿有机酸分析示:乳酸、2-羟基丁酸、3-羟基丙酸、丙酮酸、3-羟基丁酸、2-羟基异戊酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸增高,均提示多种羧化酶缺乏的可能。全外显子测序发现生物素酶基因(BTD)外显子区域存在c.868G>A和c.3844delGCGGCTGinsTCC两处基因突变,经家系验证结果显示该双杂合突变分别来自于父母。该患儿被明确诊断为生物素酶缺乏症前已夭折,未进行补充生物素的治疗。结论生物素酶缺乏症常导致严重神经系统损害,对婴幼儿期发病的癫痫伴发育落后患儿需考虑生物素酶缺乏症的可能,补充生物素治疗能起到良好疗效,因此进行该病早期筛查及早期诊断治疗是挽救患儿的关键。
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