儿童交替性偏瘫并癫痫的临床特点及基因突变研究

作者：李淑品; 张月华^*; 杨小玲; 刘爱杰; 杨志仙; 刘晓燕; 吴晔; 王爽; 包新华; 姜玉武; 吴希如

来源：中华实用儿科临床杂志, 2016, 31(20): 1563-1566.

• 儿童交替性偏瘫
• 癫痫
• 局限性发作
• ATP1A3基因

目的研究儿童交替性偏瘫(AHC)并癫痫的临床特点及其与ATP1A3基因突变类型的相关性。方法收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变。结果共收集93例AHC患儿,其中合并癫痫者14例(15.1%)。首次癫痫发作的年龄为出生6 h～6岁。癫痫发作类型包括局限性发作9例,全面强直-阵挛发作(GTCS)7例,不典型失神发作1例,同时具有2种发作类型者3例;有癫痫持续状态病史者11例。13例行脑电图(EEG)检查,5例发现异常。EEG异常表现为背景活动减慢5例;发作间期3例有多灶性或广泛性棘波、棘慢波,1例为弥散性慢波;1例监测到不典型失神发作,患儿表现为反应迟缓,动作减少,持续35 min,同期EEG为广泛的2.0～2.5 Hz棘慢波发放,符合非惊厥性癫痫持续状态。其余8例EEG正常。ATP1A3基因突变筛查,发现14例有癫痫发作的患儿均携带ATP1A3基因突变,且证实均为新生突变,共发现4种突变类型,均为错义突变,其中E815K突变占11例,D801N、L839P和E277K各1例。93例AHC患儿中,携带E815K突变者为18例,其中11例(61.1%)出现癫痫发作。结论 AHC并癫痫者起病年龄可早至新生儿期,主要为局限性发作和GTCS,且易发生癫痫持续状态;发作间期EEG多数正常;AHC并癫痫者携带ATP1A3基因E815K突变比例最高。

• 单位
  北京大学第一医院