双向等位基因特异性PCR与限制性片段长度多态性基因分型方法比较

作者：黄嫄; 兰雅娴; 赵雅; 王林; 王晓春; 马虹

来源：现代生物医学进展, 2017, 17(28): 5436-5440.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2017.28.008

• 结直肠癌
• EZH2
• 单核苷酸多态性
• Bi-PASA
• PCR-RFLP

目的:比较双向等位基因特异性PCR(Bi-PASA)法与聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(RFLP)法对EZH2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs887569基因分型结果有无差异,并用Bi-PASA法对EZH2基因rs17171119位点基因分型后分析与结直肠癌(CRC)易感性的相关性。方法:提取96名CRC患者与100名体检健康者的外周血DNA,分别用Bi-PASA法与聚合PCR-RFLP法检测EZH2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs887569基因型,对两种分型结果进行比较;使用Bi-PASA法对EZH2基因rs17171119位点进行基因分型后用病例-对照方法分析该SNPs在中国人群中的分布。结果:Bi-PASA与PCR-RFLP对EZH2基因rs887569位点基因分型的准确率分别为99.5%和100%;EZH2基因的rs17171119 SNPs位点多态性与结直肠癌易感性无显著相关性(P=0.938,OR=0.846,95%CI:0.586-1.221)。结论:Bi-PASA是一种简单有效检测SNPs的方法,分型结果较为可靠;rs17171119 SNPs位点多态性与结直肠癌易感性无关,但本结论还有待更大样本量基因分型的验证。

• 单位
  中南大学湘雅医学院; 西安市第一医院; 西安交通大学第一附属医院