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摘要
目的 对精准医学在甲基丙二酸血症中的应用进行总结，并探讨未来可能的研究热点。方法 本研究选取了近19年发表的关于精准医学在甲基丙二酸血症中应用情况的文章，数据来源为Web of Science核心数据库。本研究采用了CiteSpace(6.1.R6)、VOSviewer(1.6.18)和文献计量在线分析平台的方法，对该领域的国家、作者、期刊、参考文献和关键词进行合著分析、共被引分析和共现分析。结果 本研究一共分析了555篇文章。发文最多的国家是美国（168篇），发文最多的作者是Rosenblatt(42篇，HI=54),Banerjee的HI最高，为57，但作者之间合作不紧密。被引用和共被引最多的杂志是《遗传代谢疾病》。所有关键词可分为4类：出生缺陷和诊断、有机酸代谢物、遗传鉴定和甲基丙二酸血症发病机制。结论 研究者们有必要加强科学合作。近年研究主要集中在新生儿筛查、有机酸尿、同型半胱氨酸尿、表型、cblC型、产前诊断和指南，这可能是未来的研究热点。
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