DICER1基因及其相关性肿瘤

作者：李俊磊; 张蒙; 蔡磊; 岳娟清; 王瑞芬; 管雯斌; **洲; 王立峰^*

来源：中华病理学杂志, 2021, 50(12): 1419-1422.

DOI：10.3760/cma.j.cn112151-20210825-00602

近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变, 虽然肿瘤发生的部位不同, 但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13, 编码一种核糖核酸酶(RNaseⅢ), 在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA, miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器, 在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置, 已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法, 以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述, 以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院