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摘要
23岁男性患者，项部、胸部及臀部毛囊性炎性丘疹、结节、脓肿伴瘢痕5年。家族成员有类似皮损表现。皮肤科情况：项部多发炎性丘疹、结节、脓肿，可挤出脓性分泌物，胸部散在红色丘疹、结节，臀部可见脓肿贯通形成窦道，伴白色条索样或萎缩性瘢痕形成。项部皮损组织病理：毛囊周围及真皮上部可见以中性粒细胞为主的混合炎性细胞浸润。基因测序显示NCSTN基因第11外显子第1300位胞嘧啶突变为胸腺嘧啶（c.1300C>T），导致第434位密码子由CGA（精氨酸）变为TGA（终止密码子）。家族中其他患者有相同突变，未患病成员及50名正常对照均未发现上述突变。诊断：反常性痤疮/化脓性汗腺炎。治疗：多西环素100mg每日2次口服。治疗4周后，患者炎性丘疹及分泌物明显改善，部分皮损留有瘢痕。随访3个月，项部、胸部及臀部皮损较稳定，背部有部分新发炎性丘疹及结节。
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单位中国人民解放军东部战区总医院; 北京协和医学院; 中国医学科学院
