COL1A2新发突变致骨发育不良1例

作者：丁风娟; 陶靖; 刘真真; 金华^*

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(05).

孕妇, G2P0, 26岁。第一胎为胚胎停育, 未行相应基因检测。胎儿父亲31岁, 体健。父母否认家族遗传病史及近亲结婚。孕妇自诉孕早期未见异常, 无放射性物质接触史, 无药物服用史, 无吸烟、饮酒等不良嗜好。孕17+5周于济南市妇幼保健院产前诊断中心行产检B超示:单胎, 可见胎心搏动;胎儿双顶径长约40 mm, 头型呈"草莓"头, 腹围110 mm, 胎儿双下肢始终处于屈曲状态, 肱骨长约15mm, 股骨长约14 mm, 足底长约2.0 cm。股骨长/足底长约为0.73。双足与胫腓骨曲度异常(见图1)。产检B超提示符合骨发育不良声像图表现(致死性骨发育不良不除外)。

• 单位
  济南市妇幼保健院